怀柔流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版，7-10个工作日检出染色体非整倍体、100kb以上微缺失重复，2800元规避母源污染误区。
适用人群
- 稽留流产需明确染色体病因的备孕女性
- 反复自然流产2次以上需排查遗传因素的患者
- 对母源污染风险存在认知误区的临床送检者
- 采样时绒毛组织夹杂血块或蜕膜的复杂病例
- 追求高准确度结果以指导再生育决策的夫妇
- 曾经因母源污染导致检测失败后需补查的人群
检测内容
本检测采用CNV-seq联合STR多重技术，针对流产物组织进行低深度全基因组测序（1×覆盖），以GRCh37/hg19为参考基因组，分析染色体非整倍体（如13、16、18、21三体及45,X单体）及大于100kb的致病性微缺失微重复。STR位点同步鉴别母源污染，确保结果反映胎儿真实染色体状态。覆盖早期流产约50%的常染色体三体、15-20%的45,X等常见异常。局限性：无法检出多倍体（三倍体、四倍体，约占流产20%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异。若样本混入母体DNA，STR鉴定可避免假阴性或解读偏差。
检测流程
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛白色漂浮部分）和母血对照。无需空腹，无创伤。本地医院或诊所可完成采集，样本4℃冷藏24小时内送检。支持全国邮寄方案，配备专用保存液和冷链物流，确保样本质量。
准确性说明
检测准确性基于高通量测序平台和内部生物信息质控，所有变异均有高质量数据支持。STR位点鉴别母源污染，显著降低假阴性风险。阳性结果明确流产病因（如16三体为自然淘汰），阴性结果排除染色体大片段异常后需进一步排查母体因素、单基因病或多倍体。建议临床医生结合病史综合解读。
详细流程
- 咨询客服确认适应症及采样规范
- 在怀柔当地医院采集流产物组织+母血对照
- 样本装入专用保存液，4℃冷藏
- 填写送检单，启动冷链物流至实验室
- 实验室接收样本，提取DNA，超声打断制备文库
- 高通量测序平台运行，数据比对至GRCh37/hg19
- 生物信息分析，检测CNV及STR母源污染
- 7-10个工作日内出具报告，医生解读结果
检测须知
- 样本需明确为绒毛组织，避免混入母体蜕膜或血块
- 自然排出流产物污染风险高，建议选含母源污染鉴定版本
- 本检测不能查出三倍体、四倍体，需核型分析补充
- 母源污染可能掩盖胎儿真实异常，STR鉴定可降低风险
- 报告周期7-10个工作日，非急诊项目
- 结果需结合临床及家族史，不可单独作为诊断依据
- 若检出三体异常，多为新发偶发，下次妊娠风险不显著增加
- 反复同型三体建议排查父母核型
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在怀柔，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在怀柔，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。